小结部分血液病诊断疗效标准期末考试

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最新的人卫社《临床血液学检验技术》本科教材删去了绝大部分疾病的诊断标准（其实是移到另一本教材——《临床医学概论》中去了），故整理该版本，供还在校的亲期末复习时参考。

但需要明确的是，教材和考试都是落后于现实中最新情况的，小编也在制作指南共识版，敬请期待。

一、再生障碍性贫血

国内诊断标准

①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞相对增多。

②骨髓至少一个部位增生低下或重度低下（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少及淋巴细胞相对增多），骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检，显示造血组织减少，脂肪组织增加）。

③能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如PNH、MDS、自身抗体介导的全血细胞减少、AAH、PMF、急性白血病、恶性组织细胞病等。

再障是一组异质性疾病，不同类型的AA治疗原则和预后不同。诊断为AA后，应再根据患者的临床表现、血象和骨髓象综合分析进行分型：

二、缺铁性贫血

（一）储铁缺乏（ID）的诊断标准：

符合以下任何一条即可诊断

①血清铁蛋白（SF）＜12μg/L；

②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失。

（二）缺铁性红细胞生成（IDE）的诊断标准：

符合储铁缺乏的诊断标准，同时有一下任何一条符合者即可诊断

①转铁蛋白饱和度＜0.15；

②红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（全血），或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96μmol/L（全血），或FEP/Hb＞4.5μg/gHb；

③血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（国内诊断缺铁的标准有采用＜14μg/L或＜16μg/L，一般主张将SF＜12μg/L表示储铁耗尽，SF＜20μg/L表示储铁减少）；

④血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）浓度＞26.5nmol/L（2.25mg/L）（RDsystems）

（三）缺铁性贫血（IDA）的诊断标准：

符合第①条和②~⑨中任何两条以上者即可诊断为IDA

①小细胞低色素性贫血，男性Hb＜g/L，女性＜g/L，孕妇＜g/L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜0.32；红细胞形态可有明显低色素表现；

②有明确的缺铁病因和临床表现；

③血清（血浆）铁＜8.95μmol/L（50μg/dl），总铁结合力＞64.44μmol/L；

④转铁蛋白饱和度＜0.15；

⑤骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞＜15%；

⑥红细胞游离原卟啉（FEP）＞0.9μmol/L（全血），或血液锌原卟啉（ZPP）＞0.96μmol/L（全血），或FEP/Hb＞4.5μg/gHb；

⑦血清铁蛋白（SF）＜12μg/L（国内诊断缺铁的标准有采用＜14μg/L或＜16μg/L，一般主张将SF＜12μg/L表示储铁耗尽，SF＜20μg/L表示储铁减少）；

⑧血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）浓度＞26.5nmol/L（2.25mg/L）（RDsystems）；

⑨铁剂治疗有效。

三、巨幼细胞性贫血（MA，MgA）

（一）叶酸缺乏的MgA

1、临床表现：

①一般贫血症状；

②常伴消化道症状，如食欲减退、恶心、腹泻等，舌质红，表面光滑。

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2、实验室检查：

①大细胞性贫血，MCV＞fl，多数细胞呈大卵圆形，Ret常减低；

②WBC和PLT数可减少，中性分叶核粒细胞分叶过多（5叶者＞5%或6叶者＞1%）；

③骨髓增生明显活跃，红系有典型巨幼红细胞生成且＞10%，粒系及巨核系亦有巨型变；

④生化检查：血清叶酸测定（放免法）＜6.91nmol/L（3ng/ml），红细胞叶酸测定（放免法）＜nmol/L（ng/ml）

具备上述生化检查，同时具有临床表现，诊断为叶酸缺乏者。叶酸缺乏者如有临床表现加上实验室检查里的①和③或②者，诊断为叶酸缺乏的MgA。

（二）维生素B12缺乏的MgA

1、临床表现：

①、②与叶酸缺乏的MgA患者表现相同。

③神经系统症状（主要为脊髓后侧束变性）表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失等，亦可同时出现周围神经病变及精神忧郁。

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2、实验室检查：

①、②、③与叶酸缺乏的MgA患者表现相同。

④生化检查：血清维生素B12测定（放免法）＜74~pmol/L（~ng/ml）；红细胞叶酸测定（放免法）＜nmol/L（ng/ml）。

具备上述生化检查，诊断为维生素B12缺乏，这类患者可同时伴有临床表现①、②、③（或仅③），如加上实验室检查里的①和③或②项者，诊断为维生素B12缺乏的MgA。

而检测血清内因子阻断抗体，用放射性核素标记维生素B12进行吸收试验可进行恶性贫血的诊断。

四、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

（1）临床表现符合PNH；

（2）有肯定的血红蛋白尿发作或血管内溶血的直接/间接证据；

（3）实验室检查证明有补体敏感的RBC群存在：

①蔗糖溶血试验、热溶血试验、Rous试验为PNH筛选试验；

②标准化的酸溶血试验和检测CD55及CD59这两种常见的血细胞表面锚蛋白相关抗原的表达情况是确诊试验。

五、急性白血病

（一）FAB分型要求，

1、髓系原始细胞≥30%可诊断为AML；

2、原幼淋巴细胞≥30%可诊断为ALL；

（二）WHO分型要求，

1、髓系原始细胞≥20%可诊断为AML，但有t(8;21)(q22;q22)，inv(16)(p13.1q22)或t(16;16)(p13.1;q22)，t(15;17)(q22;q12)的患者，无论原始细胞比例为多少，均应诊断为AML；

2、原幼淋巴细胞≥25%可诊断为ALL；但国内外指南共识已经普遍认为，原幼淋巴细胞≥20%（ANC）即可诊断为ALL。

≥20%/≥25%？急性淋巴细胞白血病诊断标准释疑

六、慢性粒细胞白血病

（一）慢性期（CP）诊断标准

具有下列四项者诊断成立（50%通过常规方法确诊/85%在慢性期确诊）

①贫血或脾明显肿大；

②血象：外周血WBC≥30×10^9/L，粒系核左移，原始细胞（I型+II型）＜10%，嗜酸性/嗜碱性粒细胞增多，可有少量有核红细胞；

③骨髓象：增生明显活跃至极度活跃，以粒系增生为主，中、晚幼粒和杆状粒细胞增多，原始细胞（I型+II型）≤10%；

④NAP积分极度降低或消失；

⑤Ph染色体和bcr/abl融合基因阳性；

⑥CFU-GM培养显示集落或集簇较正常明显增加；

（二）加速期（AP）诊断标准

凡出现下述二项者考虑已进入本期：

①不明原因的发热、贫血、出血加重及／或骨骼疼痛；

②脾进行性肿大和白细胞增多，治疗无效；

③非药物引起的（与治疗无关的）血小板进行性降低或增高；

④血中及／或骨髓中原始细胞（Ⅰ型加Ⅱ型）10%~19%；

⑤外周血嗜碱粒细胞≥20%；

⑥骨髓中有显著的胶原纤维增生；

⑦出现Ph染色体以外的其它染色体异常；

⑧对传统的抗慢粒药物治疗无效；

⑨CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高；

（三）急变期（BP）诊断标准

具备下述之一者可诊断为本期：

①外周血或骨髓中原始细胞（Ⅰ型加Ⅱ型）或原淋加幼淋，或原单加幼单≥20％；

②外周血中原始粒加早幼粒细胞≥30％；

③骨髓中原始粒加早幼粒细胞≥50％；

④有髓外原始细胞浸润。

⑤此期临床症状、体征比加速期更恶化；CFU-GM培养呈小簇生长或不生长。

七、慢性淋巴细胞白血病（CLL）及相关疾病

（一）CLL的诊断

①外周血B淋巴细胞绝对值＞5x10^9/L，血涂片显示不典型细胞＞55%，且持续增高≥3个月，骨髓中淋巴细胞≥40%；

②细胞表达：B细胞抗原（CD19、CD20、CD23）阳性，同时CD5阳性，无其他B细胞标志；Ig轻链呈单克隆κ型或λ型；低密度的表面Ig，CD79b、CD20。排除其他可引起淋巴细胞增多疾病者。

（二）相关疾病

1、如果达不到CLL诊断标准，髓外（通常为淋巴结）肿瘤细胞具有CLL的形态学和免疫学表型，应诊断为小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）。

2、单克隆性B淋巴细胞增多症（MBL）：当外周血存在单克隆B淋巴细胞但其绝对值＜5×10e9/L，同时无淋巴细胞增殖性疾病的临床症状，无肝脾淋巴结肿大等体征时，应诊断为MBL。

八、真性红细胞增多症

1、临床有多血症表现

①皮肤、黏膜呈绛红色，尤以两颊、口唇、眼结合膜、手掌等处为著。

②脾大。

③高血压或病程中有过血栓形成。

2、实验室检查

①RBC及Hb数量明显增加，未治疗前多次Hb≥g/L、RBC≥6.5×10e12/L（男）；Hb≥g/L、RBC≥6.0×10e12/L（女）

②血细胞容量绝对值增加，51-Cr标记法显示RBC容量的绝对增加值超过本单位参考值+2SD

③红细胞比容增高，男性≥0.54，女性≥0.50;

④无感染及其他原因引起的WBC多次＞11×10e9/L；

⑤PLT多次＞×10e9/L；

⑥外周血NAP积分＞；

⑦骨髓象显示增生活跃或明显活跃，粒/红/巨核系均增生，尤以红系细胞为显著。

3、能除外继发性红细胞增多症（高原病、肺心病、先天性血红蛋白异常等）

4、能除外相对性红细胞增多症（大量出汗、严重呕吐、腹泻等引起的暂时性RBC增多）

具有上述1中任何两项，加上2中①、②项，再加上3即可诊断为PV

九、原发性血小板增多症

1、临床表现：可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征；

2、实验室检查：

①PLT＞0×10^9/L；

②血片中PLT成堆，有巨大PLT；

③骨髓增生活跃或以上；或巨核细胞增多、体大、胞质丰富；

④白细胞计数和中性粒细胞计数增加；

⑤PLT对胶原诱导的聚集反应降低，而对肾上腺诱导的聚集反应消失

3、可除外其他MPN和继发性血小板增多。

十、原发性骨髓纤维化

1、脾明显肿大；

2、外周血象出现幼稚粒细胞和（或）有核红细胞，有数量不一的泪滴状红细胞，病程中可有红细胞、白细胞和血小板的增多或减少；

3、骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”；

4、脾、肝、淋巴结病理检查示有造血灶；

5、骨髓活检病理切片显示纤维组织明显增生。

上述第5项为必备条件，加其他任何两项，并能排除急性骨髓纤维化及继发性骨髓纤维化，可诊断为原发性骨髓纤维化。

十一、浆细胞骨髓瘤（MM）与相关疾病

（一）浆细胞骨髓瘤的诊断

诊断至少需要一个主要和一个次要标准或三个必须包括（1）和（2）的次要标准。这些标准必须出现在有症状，疾病正在进展的病人。

1、主要标准：

（1）骨髓浆细胞增多（30%）

（2）活检示浆细胞瘤

（3）M蛋白：血清IgG35g/L，IgA20g/L；尿本-周蛋白1g/24h

2、次要标准：

（1）骨髓浆细胞增生（10%-30%）

（2）M蛋白：出现但少于以上B标准

（3）溶骨病损

（4）正常免疫球蛋白降低（正常的30%）：IgG6g/L、IgA1g/L、IgM0.5g/L

（二）浆细胞白血病

与MM鉴别的主要依据是外周血浆细胞数：当外周血浆细胞占白细胞总数的20％以上，或外周血浆细胞绝对值≥2×10e9/L时，诊断为PCL

（三）浆细胞瘤

浆细胞瘤是克隆性的浆细胞增生，细胞形态及免疫表型与多发性骨髓瘤相同，不同的是浆细胞瘤表现为骨骼内或骨外孤立性生长。

1、孤立性浆细胞瘤的诊断标准

①单个骨或软组织浆细胞瘤；

②骨髓中无单克隆浆细胞增生；

③无M蛋白，或有少量M蛋白但随单个浆细胞瘤消失而消失；

④不符合浆细胞骨髓瘤的诊断标准。

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2、髓外浆细胞瘤

①原发于骨髓和骨骼外的浆细胞瘤，经病理证实；

②骨髓象/骨骼正常；

③无浆细胞骨髓瘤相关临床表现及相关实验室检查阳性指标。

十二、原发性血小板减少性紫癜

临床上一般将出血症状、血小板减少、出血时间延长、脾脏不肿大、骨髓巨核细胞增多伴成熟障碍、抗血小板抗体增高、排除继发性血小板减少症为主要诊断标准。

1、至少两次化验检查血小板为减少，血细胞形态无异常。

2、脾脏一般不肿大

3、骨髓检查发现巨核细胞增多或正常，有成熟障碍。

4、需排除其他继发性血小板减少症。

十三、血友病

无论是否存在出血的表现/是否有家族史，一旦确定FⅧ:C或FⅨ:C显著降低，而vWF无明显减少，排除获得性因素后，即可诊断为血友病A或B。

十四、弥散血管内凝血

1、存在易引起DIC的基础疾病。

如感染、恶性肿瘤、产科意外、大型手术及创伤等。

2、有下列2项以上临床表现：

①严重或多发性出血。

②不易用原发病解释的微循环衰竭或休克。

③广泛性皮肤、粘膜栓塞、灶性缺血性坏死、脱落及溃疡形成，或不明原因的肺、肾、脑等脏器衰竭（简言之，多发性微血管栓塞的症状、体征）。

④抗凝治疗有效。

3、实验检查指标：

同时有下列3项以上异常：

PLT＜×10e9/L或进行性下降。

②血浆纤维蛋白原含量＜1.5g/L或进行性下降。

③血浆FDP＞20mg/L（或D-二聚体水平升高或阳性），或3P试验阳性。

④PT缩短或延长3S以上（或APTT缩短或延长10S以上），或动态变化。

⑤外周血涂片：破碎/异常红细胞＞10%。

⑥血沉＜15mm/h。

参考资料：

1、血液病诊断及疗效标准/张之南，沈悌主编.—3版.北京：科学出版社，

2、临床血液学检验/许文荣，王建中主编.—5版.北京：人民卫生出版社，.1

3、临床血液学检验技术/夏薇，陈梅婷主编.—北京：人民卫生出版社，

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